자유게시판
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이 고민의 끝은.. 고영미 ㅣ 2012-09-07 23:00 ㅣ 2660 |
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안녕하세요? 2010년 이맘때 쯤 글을 올리며 문의를 혈우병 동생이 있는 누나 입니다. 제가 작년에 아이를 낳을 때도 정말 고민되는게 많았는데 또 둘째를 가지려니깐 이렇게 고민 되어 몇자 적어봅니다. 우리 첫째 아이는 산전 검사인 융모막 검사를 하였고, 딸이아로 판명되어 혈우병은 아니였으나 저희 아빠를 빼고 엄마 동생 저를 포함한 세명의 유전자검사는 특이케이스로써 유전자 변이가 어디서 왔는지 알수 없고 다만 아이를 포함하여 엄마 저 동생 이렇게 한가지 유전자의 일치만을 알 수 있었다는 통보로써 그유전자로 인해 우리아이도 보인자을 가능성이 높다라는 소견을 받았습니다. 그리하여 이 렇게 무거운 맘으로 글을 적어 봅니다. 아직 저희 아빠는 검사에 참여 하지 않았으며 아이가 보인자인 것도 걸리고 둘째가 아들이면 혈우병을 확률이 반반이 되느네 벌써 부터 걱정 됩니다. 뭐 주어진 상황에서는 최선을 다해 보필 하겠지만 우리 엄마가 걸어온 길을 되돌아 보니 정말 눈 앞이 캄캄 합니다. 무엇인가 최선책이 필요할 것 같아 질문을 던져 봅니다. 혹시 변이가 없는 선택적 임신 같은 것은 할 수 없는지 궁금 합니다. |
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admin
2012/09/10 16:49 |
안녕하세요. 혈우재단 유전자검사실입니다. 우선 고영미 님 검사 결과를 확인해보니 남동생인 고덕환 님의 돌연변이염기서열 검사 상으로 변이를 확인하지 못하여 직접검사방법으로는 검사가 불가능하였습니다. 그래서 간접진단법인 연관분석으로 작년 2010년 7월에 태아 검사를 진행한 것으로 확인됩니다. 검사 상으로 어려운 부분이 있기도 하고, 현재 둘째를 계획 중이신데 걱정되는 부분이 많을 것이라 사료됩니다. 문의하신 변이가 없는 선택적 임신에 대해서 말씀드리겠습니다. 착상 전 유전진단 (PGD:Preimplantation Genetic Diagnosis)은 유전질환을 가진 아이를 출산할 확률이 높은 부부를 대상으로 시험관아기 시술을 통해 생성된 수정란에서 일부 세포를 떼어낸 후 분자유전학적 방법을 이용하여 이상 유무를 진단 후 정상으로 판정된 배아만을 선별해서 자궁에 이식함으로써 유전적으로 정상적인 태아를 임신할 수 있도록 하는 산전 진단 방법입니다. 착상 전 유전진단을 시행하기 이전에 먼저 해당질환에 대한 유전자검사가 필요하고, 체외수정시술 전반에 대한 상담과정이 선행되어야 합니다. 또한 돌연변이의 종류뿐만 아니라 산모의 나이, 배아상태 등의 여러 가지 요인에 따라 임신성공률이 다를 수 있습니다. 삼성제일병원에서 1997년부터 착상 전 유전 진단을 실시하여 진행하고 있고, 최근 혈우병 환우에 대한 착상 전 유전 진단을 실시하고 있습니다. 지금까지 약 20사례 정도가 있었고, 약 30%의 임신성공률을 얻고 있다고 합니다. 위 내용은 2012년 5,6월호 혈우재단 소식지 “코헴”에도 실린 내용입니다. 더 자세한 내용이 있으니 참고하시기 바랍니다. 그리고 더 궁금한 사항이 있으시면 언제든지 재단 유전자검사실(02-3473-6100, 내선 203번)로 연락주시기 바랍니다. |
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