혈우병은 일상생활이 가능한 질환입니다

 

혈우병은 대표적인 출혈질환입니다.
혈우병은 지혈이 원활하게 이뤄지지 않아 출혈이 완전히 멈출 때까지
비교적 오랜 시간이 걸리는 병을 말합니다.
이처럼 지혈이 늦게 이뤄지는 것은 바로 ‘혈액응고인자’가 없거나 부족하기
때문입니다. 응고인자는 혈액에 포함되어 있는 단백질로서, 출혈 시 지혈을
도와주는 역할을 합니다.

혈우병 환자들의 대부분은 남성인데, 확률적으로 남성 5000명당 1명 꼴로
발생합니다. 혈우병은 혈우병A와 혈우병B로 나뉘는데 혈우병A는 Ⅷ(8번)
응고인자가 없거나 부족할 때 발생하고, 혈우병B는 Ⅸ(9번) 응고인자가 없거나
부족할 때 발생합니다. 전체 혈우병 환자들 가운데 85%가 혈우병A, 15%가
혈우병B입니다.

과거 70~80년대까지만 해도 많은 혈우병 환자들이 출혈관리와 일상생활에 적지
않은 어려움을 겪었지만 요즘에는 양질의 혈우병 치료제들이 사용되고 있고 국가의
지원도 개선된 덕분에 혈우병 환자들도 다른 사람들처럼 정상적으로 학교와 직장생활을
하고 여가도 즐기며 살아갈 수 있습니다.

출혈과 응고

• 혈액은 영양분과 산소를 공급하고 외부로부터 질병균이 들어왔을 때 몸을 보호하는 면역의 역할을 합니다.
• 혈관이 손상되어 혈액이 혈관 밖으로 새어나오는 것을 ‘출혈’이라고 합니다. 출혈이 발생하면 우리 몸은 이를 멈추게 하기 위한 ‘지혈’ 작용을 시작합니다.
• 지혈의 첫 번째 단계는 혈관을 수축하는 것입니다. 혈관이 수축되면 손상된 부위가 좁아지고 혈류량이 감소됨으로써 출혈로 혈액이 방출되는 것을 줄일 수 있습니다. 다음으로는 혈소판이 손상된 혈관 벽에 달라붙어 혈전(피가 응고되어 덩어리지는 것)을 생성합니다. 이후 섬유소가 혈전을 감싸 손상된 부위를 막음으로써 지혈이 이뤄지게 됩니다.
• 혈우병에 걸리면 섬유소를 형성하지 못하여 지혈이 원활하게 이뤄지지 않게 되는 것입니다.

혈우병의 발생 원인

• 혈액 속에는 지혈에 관여하는 13개의 주요 응고인자가 있습니다. 유전자의 변이로 인하여 이들 중 한 개 또는 복수의 응고인자에 이상이 생겨 출혈질환이 발생하는 것이며 Ⅷ(8번)이나 Ⅸ(9번) 인자가 없거나 결핍될 시 혈우병이 생깁니다.
• 혈우병은 대부분 모계 유전에 의해 선천적으로 발생하지만 유전자의 돌연변이로 인하여 후천적으로 발생할 수도 있습니다. 학계에 따르면 전체 혈우병 환자 가운데 약 30%는 유전이 아닌 돌연변이에 의한 후천적 혈우병 환자라고 합니다.

중증도

• 혈우병은 응고인자의 활성도(수준)에 따라 중증도가 구분됩니다.
• 중증(severe): 0~1%, 중등증(moderate): 1~5%, 경증(mild): 5% 초과
• 중증 환자들은 외상이나 외부의 충격이 없어도 출혈이 발생할 수 있는데, 이를 ‘자연출혈’이라고 합니다.